Учебно-методический комплекс обсужден на заседании кафедры естественнонаучного образования протокол №10 «27»

Тема 1. Генетический и клинический полиморфизм признаков Тема 2. Методы медицинской генетики Тема 5. Концепция генетического груза Тема 6. Моногенные болезни Тема 7. Мультифакториальные болезни Тема 11. Генетика групп крови человека У человека по типу множественных аллелей наследуются группы крови в системе АВО. Этот ген обозначается "I" и может находится в трёх разных состояниях (аллелях). Состояния этого гена принято записывать: IA, IB, IO. Аллели гена IA, IB доминируют над аллелью IO, однако, находясь в генотипе совместно, они оба проявляются (явление кодоминантности). Различные сочетания состояний гена обусловливают четыре группы крови: первая с генотипом IOIO, вторая – IAIA или IAIO, третья – IBIB или IBIO, четвертая – IAIB. В крови человека обнаружен также ген, который может находиться в двух состояниях: М и n . Эти аллели кодоминантны – обе проявляются при нахождении в организме. Комбинация двух состояний этого гена обусловливает три группы крови в этой системе: ММ, NN и МN. Из большого числа установленных групп крови человека важное медицинское значение имеет резус–фактор (Rh ). Кровь людей, имеющих этот фактор, называют резус–положительной. Человек может быть гетерозиготным по резус–фактору (Rhrh) или гомозиготным (RhRh). Люди с резус–отрицательной кровью гомозиготны по рецессиву (гhrh). Если отец – резус–положительный, а мать – резус–отрицательная, плод матери будет резус–положительный (с вероятностью 100% при гомозиготном и 50% при гетерозиготном генотипе отца). Такой плод может обусловить появление антител в крови матери, которые, попадая в его кровь, разрушают эритроциты и могут привести к гибели плода. В разных популяциях человека имеется разное соотношение аллелей "резус", но резус–положительных носителей гораздо больше, чем резус–отрицательных. Определение разных систем групп крови человека имеет большое значение в медицине, судебно–следственной практике, например, при установлении отцовства, и изучении генетики популяций. Задача. В медицине большое значение имеет различие между четырьмя группами крови в системе АВО. Аллели А и В доминантны по отношению к аллелю О и друг друга не подавляют, поэтому, составляя гетерозиготную пару АВ, обе проявляются (явление кодоминантности). Лица с генотипом ОО имеют первую группу крови, с генотипом АА и АО–вторую, с генотипом ВВ и ВО – третью, а с генотипом АВ – четвёртую. Какие генотипы возможны у детей, если у матери вторая группа крови, а у отца первая? Решение. Из условия задачи следует, что у отца возможен только один генотип –ОО, a y матери возможны два генотипа АА и АО. В первом случае (♀ АА, ♂ ОО) все дети будут иметь вторую группу крови (АО), а во втором случае половина детей – вторую группу крови (АО), половина – первую (ОО). Решить задачи: №№ 245, 247, 256, 274 (Быковская, Н.В. Задачи по генетике. /Н.В. Быковская, Г.П. Соколов. - Уссурийск, 2009). 245. Женщина с группой крови А и нормальная по свёртываемости крови (здоровая) выходит замуж за здорового мужчину с группой крови В. От этого брака родилось три ребёнка: Катя – здоровая, с группой крови А; Витя – здоровый с группой крови 0; Глеб – гемофилик, с группой крови А. Известно, что родители женщины были здоровы, их группы крови А и В, соответственно. Объясните, от кого Глеб унаследовал гемофилию. Определите генотипы всех членов семьи. 247. Здоровый (не гемофилик) мужчина с группой крови АВ женился на здоровой женщине с группой крови 0, отец которой страдал гемофилией. Какие фенотипы можно ожидать в потомстве этих супругов и с какой относительной частотой? 256. У родителей со второй группой крови родился сын, с первой группой крови и гемофилик. Оба родителя не страдали этой болезнью. Опре­делите вероятность рождения второго ребенка здоровым и возможные группы крови. Гемофилия наследуется как рецессивный, сцепленный с Х–хромосомой признак. 274. Женщина с группой крови В, не способная ощущать вкус фенилтиокарбамида (ФТК) имеет трёх детей: один с группой крови А, ощущает вкус ФТК; один с группой крови В, ощущает вкус ФТК; один с группой крови АВ, не способен ощущать вкус ФТК. Что вы можете сказать о генотипах матери и отца этих детей? (неспособность ощущать вкус ФТК – рецессивный признак). Методические указания для решения генетических задач на пенетрантность по следующим темам: Тема 1. Генетический и клинический полиморфизм признаков Тема 2. Методы медицинской генетики Тема 5. Концепция генетического груза Тема 6. Моногенные болезни Тема 7. Мультифакториальные болезни Изучая взаимодействие генов, мы убеждаемся, что отклонение в отношении фенотипических классов во втором поколении от ожидаемого, можно объяснить эффектами, возникающими между генами в целостной системе организма. Однако, были получены факты, которые не укладывались в известные взаимоотношения между генами. Удалось установить, что в процессе онтогенеза не все гены у их носителей реализуются в признаки. У некоторой части организмов они проявляются, у другой – нет. Они либо блокируются другими неаллельными генами, либо их проявление зависит от внешних условий. Относительное количество особей в популяции, у которых данный ген реализуется в признак с фенотипическим эффектом, получило название пенетрантности данного гена. Пенетрантность выражается в процентах числа особей, имеющих признак, к общему числу носителей гена, способного реализовываться в признак. Задачи этого типа решаются по схеме моногибридного скрещивания. Однако, полученные данные необходимо корректировать на величину пенетрантности данного гена. Она может колебаться от нуля до 100% (100% – полная пенетрантность). Задача. Подагра определяется доминантным аутосомным геном А. Выяснено, что пенетрантность гена у мужчин составляет 20%, а у женщин равна нулю. Какова вероятность заболевания подагрой у детей в семье гетерозиготных родителей? Какова вероятность заболевания подагрой детей в семье, где один из родителей гетерозиготен, а другой нормален по этому признаку? Решение. По условию задачи: А – подагра, аа – норма. В пункте 1 указано, что в брак вступают гетерозиготные родители Р Аа х Аа Гаметы А а А АА Аа а Аа аа Вероятность носительства гена подагры у детей в такой семье равна 3/4 потомства. Но ген подагры проявляется только у мужчин. Вероятность рождения мальчиков равна 1/2, следовательно, ген подагры может проявиться лишь у 3/4 х 1/2 = 3/8 потомства. Однако, его пенетрантность равна 20% или 1/5 от несущих его мужчин. Отсюда вероятность заболевания подагрой у гетерозиготных родителей равна 3/8 х 1/5 = 3/40 или 7,5%. По условиям пункта 2, один из супругов гетерозиготен по данному гену (Аа), второй – нормален (аа). Вероятность рождения ребёнка, имеющего ген подагры, 1/2 (Аа х аа = 1/2 Аа + 1/2 аа). Вероятность того, что родится мальчик, так же равна 1/2, вероятность того, что он заболеет, равна 1/5. Появление больного ребёнка у таких родителей равна: 1/2 х 1/2 х 1/5 = 1/20 или 5%. Решить задачи: №№ 386 - 388 (Быковская, Н.В. Задачи по генетике. /Н.В. Быковская, Г.П. Соколов. - Уссурийск, 2009). 386. Ангиоматоз сетчатой оболочки наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностыо 50%. Определите вероятность заболевания детей в семье, где оба родителя являются гетерозиготными носителями ангиоматоза. 387. Черепно–лицевой дизостоз наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностыо 50%. Определите вероятность заболевания детей в семье, где один из родителей гетерозиготен по данному гену, а другой нормален в отношении анализирующего признака. 388. Арахнодактилия наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Леворукость – рецессивный аутосомный признак с полной пенетрантностью. Определите вероятность проявления обеих аномалий одновременно у детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам генов. Методические указания для решения генетических задач на сцепленное наследование по следующим темам: Тема 1. Генетический и клинический полиморфизм признаков Тема 2. Методы медицинской генетики Тема 6. Моногенные болезни Тема 7. Мультифакториальные болезни Тема 11. Генетика групп крови человека Явление сцепленного наследования признаков – обусловлено рас­положением многих генов на одной хромосоме, ответственных за проявление данных признаков. Проявление изученных выше закономерностей методом гибридологического анализа было возможным потому, что гены, ответственные за проявление признаков, находились в разных хромосомах. Однако, число генов намного превышает число хромосом, поэтому в одной хромосоме может быть много генов. Такие гены наследуются совместно (сцеплено). Рассмотрим случай скрещивания организмов, которые отличаются двумя парами генов у одного гены доминантные, у другого – рецессивные. Сколько типов гамет могут образовать гибриды первого поколения в скрещивании с организмом, рецессивным по обеим парам аллелей? Р ААВВ х аавв гаметы АВ ав F1 АaВв Проверим структуру гамет первого поколения с помощью анализи­рующего скрещивания: АаВв х аавв. Если гены А и В находятся в разных хромосомах, то образуется четыре типа гамет: АB, Ав, аВ, ав и, следовательно, четыре фенотипических класса потомков: ; ; ; в соотношении 1 : 1 : 1 : 1. Если гены А и В находятся в одной хромосоме, т.е. они сцеплены, то получим два фенотипических класса, повторяющие исходные родительскикие формы в равном соотношении. Р образуют гаметы х , что даст: х Это означает, что гены А и В наследуются совместно (сцеплено). Сцепление генов предполагает наличие в ядре клетки достаточно жёсткой структуры, которая не позволяет генам свободно комбинироваться с другими генами, локализованными в других аналогичных структурах. Такими структурами являются хромосомы ядра эукариотов. О Обмен участками гомологичных хромосом днако оказалось, что сцепленные признаки не всегда наследуются вместе. Причиной, нарушающей эту закономерность, является мейоз. В процессе первого деления мейоза парные (гомологичные) хромосомы тесно сближаются (коньюгируют) и могут обмениваться участками хромосом, и, следовательно, генами, нарушая группы сцепления генов образуя новые сочетания доминантных и рецессивных генов – рекомбинантные гаметы. Это явление называется кроссинговером. При обмене гомологичными участками хромосом, ранее сцепленные и совместно наследуемые гены, расходятся в разные гаметы. Оказалось, что частота расхождения сцепленных генов при кроссинговере прямо пропорциональна расстоянию между ними в хромосоме, т.е. чем дальше гены расположены в хромосоме друг от друга, тем чаще происходит между ними обмен, чем ближе они расположены друг к другу, тем обмен между ними возникает реже. Причём, при равных условиях обмен между генами А и В будет всегда происходить с одинаковой частотой. Следова­тельно, при анализе наследования сцепленных генов, например, у дигибридов, всегда будет образовываться четыре типа гамет: два типа гамет, в которых гены сцеплены как у родителей, и два типа кроссоверных (рекомбинантных) гамет. Если при свободном комбинировании, в случае несцепленного наследования признаков, все четыре типа гамет образуются в равных количествах (по 25%) у дигибрида, то при сцеплении число рекомбинантных гамет зависит от расстояния между сцепленными генами. Частота кроссинговера есть отношение числа кроссоверных особей к общему числу особей и характеризует расстояние между генами. Величина кроссинговера, равная 1%, называется морганидой. Число групп сцепления генов у организмов строго определённое и за­висит от числа гомологичных пар хромосом организма. У дрозофилы 4 пары, у человека 23 пары хромосом, следовательно, у дрозофилы 4, а у человека 23 группы сцепления генов. Задача. Каков процент перекреста между двумя генами, если перекрест происходит с одинаковой частотой у особей обоих полов и скрещивание двух идентичных гетерозигот Ав/аВ дает четыре типа потомков обладающих одинаковой жизнеспособностью. Тип потомков находящийся в меньшинстве составляет 1% потомства? Решение. По условию задачи родители были дигетерозиготные . Известно, что кроссинговер у них идет с одинаковой частотой, а также то, что тип потомков находящихся в меньшинстве составляет 1% всего потомства (0,01). Родители образуют по четыре типа гамет каждый: Ав и аВ – некроссоверные и АВ и ав – кроссоверные. При комбинации родительских гамет, в случае их свободного комбинирования, наименьший фенотипический класс потомков составляют особи с генотипом аавв – 6,25%(1/16). В нашем случае, при сцеплении генов АВ он составляет 1% (0,01 всего потомства). Зная это мы можем найти частоту кроссоверных гамет ав, она равна = 0,1 (10%). Частоты кроссоверных гамет одинаковы, следовательно, гамет АВ также 10%. Частота кроссинговер – 10% + 10% = 20%. На долю некроссоверных гамет приходится 80% всех гамет, по 40% на Ав и 40% аВ. Решить задачи: №№ 404, 408, 446 (Быковская, Н.В. Задачи по генетике. /Н.В. Быковская, Г.П. Соколов. - Уссурийск, 2009). 404. У человека ген, определяющий резус–фактор, сцеплен с геном, определяющим форму эритроцитов, расстояние между генами – 3 морганиды. Резус–положительность и эллиптоцитоз (эритроциты эллип­тической формы) определяются доминантными аутосомными генами. Один из супругов гетерозиготен по обоим признакам. При этом резус–положительность он унаследовал от одного родителя, эллиптоцитоз – от дру­гого. Второй супруг резус–отрицателен и имеет нормальные эритроциты. Определите процентное соотношение вероятных генотипов и фенотипов детей в семье. 408. Классическая гемофилия и дальтонизм наследуются как рецессивные признаки, сцепленные с полом. Расстояние между этими генами в Х–хромосоме 9,8 морганид; а) девушка, отец которой страдал одно­временно гемофилией и дальтонизмом, а мать здорова и происходит из благополучной семьи, выходит замуж за здорового мужчину. Определите вероятные фенотипы детей от этого брака; б) женщина, мать которой страдала дальтонизмом, а отец гемофилией, вступает в брак с мужчиной, страдающим обоими заболеваниями. Определите вероятность рождения детей в этой семье одновременно с обеими аномалиями. 446. У человека ген, определяющий синдром дефекта ногтей и коленной чашечки, и ген, определяющий группы крови по системе АВО, сцеплены между собой и находятся на расстоянии 10 морганид. Ген, определяющий резус–фактор и ген эллиптоцитоза находятся в другой хромосоме на расстоянии 3 морганид. Синдром дефекта ногтей, эллиптоцитоз и резус–положительность наследуются по доминантному типу. Один супруг гетерозиготен по всем анализируемым признакам и имеет IV группу крови. Синдром дефекта ногтей он унаследовал от отца вместе с геном II группы крови. Второй супруг гомозиготен по всем ре­цессивным генам и имеет I группу крови. Определите вероятные фенотипы потомства от этого брака. Один супруг гетерозиготен по синдрому дефекта ногтей, имеет IV группу крови, отрицательный резус, эритроциты нормальной формы. Известно, что его отец не страдал дефектом ногтей и имел III группу крови. Второй супруг имеет нормальное строение ногтей, I группу крови, а по резус–фактору и эллиптоцитозу гетерозиготен. Мать его была резус–положительной и с эллиптоцитозом. Рассчитайте вероятные фенотипы детей в семье. Методические указания для решения генетических задач на наследование в популяциях по следующим темам: Тема 1. Генетический и клинический полиморфизм признаков Тема 2. Методы медицинской генетики Тема 5. Концепция генетического груза Тема 6. Моногенные болезни Тема 11. Генетика групп крови человека Генетика популяций в отличие от посемейного анализа рассматривает следствия, вытекающие из законов Г. Менделя, проявляющиеся в группе семей или особей. Предметом генетики популяций является изучение явления наследственности на популяционном уровне. В генетике популяций изучаются закономерности распределения генов и генотипов в популяциях, устанавливается количественное соотношение носителей отдельных генов и генотипов и то, как изменяется эта структура из поколения в поколение. Анализ следствия, вытекающих из законов Менделя, в применении к длительно существующей популяции, привёл к выявлению определённых правил или законов. Один из таких законов – поддержание равновесия аллелей генов и генотипов в панмиктических популяциях – закон Харди–Вайнберга. Этот закон применим для популяций, отвечающих следующим условиям: свободное (случайное) скрещивание; отсутствие оттока генов за счёт отбора и элиминации организмов – носителей гена или эмиграции части популяции; отсутствие притока генов за счёт мутаций или миграции особей из другой популяции из вне; равная плодовитость и выживаемость гомозигот и гетерозигот. Теоретический анализ поведения генов в такой панмиктической популяции был проведён в 1908 году независимо друг от друга английским математиком Харди и немецким врачом Вайнбергом. Первое положение закона Харди–Вайнберга гласит: сумма частот аллелей одного гена в данной популяции есть величина постоянная и выражается формулой: р+q = 1, где р – число доминантных аллелей гена А, q – число рецессивных аллелей того же гена а. Соотношение аллелей гена в популяции выражается либо в долях единицы, либо в процентах (р + q = 100%). В популяции с перекрёстным оплодотворением число аллелей данного гена будет в два раза больше числа особей (одна диплоидная особь несёт два гена). Соотношение аллелей данного гена может быть разное. Доминантных может быть 30%, рецессивных 70% (р = 0,3; q = 0,7) или 80% и 20% (р = 0,8; q = 0,2) и т.д. Есть аллели настолько редкие, что частота их встречаемости составляет тысячные или миллионные доли единицы. Частота встречаемости аллеля данного гена зависит от адаптивной значимости признака, который формируется у организмов под влиянием этого гена, и устанавливается естественным отбором. Согласно второму положению Харди–Вайнберга, сумма частот гено­типов в данной популяции по аллельным состояниям есть величина по­стоянная, а распределение генотипов соответствует формуле: р2 + 2рq + q2 = 1, где р2– число гомозигот по доминантному аллелю гена А (генотип – АА), 2pq – число гетерозигот (генотип Аа), q2 – число гомозиготных особей по рецессивным аллелям (генотип аа). В равновесной популяции женские и мужские особи дают одинаковое число гамете с аллелью А, так и с аллелью а. Число генотипов рассчитывается простым перемножением величин частот женских и мужских гамет: ♀ (р + q) х ♂ (р + q) = р2 + 2рq + q2. Для большей наглядности можно воспользоваться решетной Пеннета: ♂ Гаметы ♀ А (р) а (q) А (р) АА (p2) Аа (pq) а (q) Аа (pq) аа (q2) Возьмем выше приведенный пример соотношения аллелей р = 0,8, q = 0,2. Поставим эти значения в формулу, найдёт соотношение генотипов в популяции: p2 = 0,64; 2рq = 0,32; q2 = 0,04, т.е. число гомозигот АА в популяции равно 64%, гетерозигот Аа – 32%, гомозигот аа – 4%. Сохранится ли частота генов и частота генотипов в последующих поколениях данной популяции? Закон Харди–Вайнберга утверждает это. Действительно, в популяции, состоящей из особей АА (р2) = 64%, Аа (2pq) = 32%, аа ( q2 ) = 4%, образуется гамет: (А) – 64%, (а) – 4%, 32% Аа дадут гаметы (А) – 16%, гаметы (а) – 16%. Во втором поколении число гамет (А) = 64% + 16% = 80% (0,8), число гамет а = 4%+16% = 20% (0,2). Соотношение гамет во втором поколении осталось прежним. Если ген имеет не две, а три аллели в популяции, то частота аллелей выражается : р + q + r = 1, а частота генотипов как: р2 + q2 + r2 + 2pq + 2pr + 2qr = 1. Задача. Наследственная анемия (метгемоглобинемия) обусловлена аутосомным рецессивным геном и встречается среди эскимосов Аляски с частотой 0,09%. Определите структуру анализируемой популяции по данному заболеванию. Решение. Больные составляют 0,09% популяции и встречаются с частотой 0,0009. Исходя из формулы Харди–Вайнберга: АА р2 + Аа 2pq + аа q2, определяем частоту встречаемости аллели а. Так как частота аа равна q2 = 0,0009, то а = 2 = = 0,03. Частота аллеля p равна 1 – q = 1– 0,03 = 0,97. p = 0,97. Генетическая структура популяции будет следующей: АА 0,972 : Аа 2 х 0,97 х 0,03 : аа 0,032 == АА 0,9409 : Аа 0,0582 : аа 0,0009. Решить задачи: №№ 509, 513, 514,515 (Быковская, Н.В. Задачи по генетике. /Н.В. Быковская, Г.П. Соколов. - Уссурийск, 2009). 509. Врождённый вывих бедра наследуется доминантно, средняя пенетрантность 25%. Заболевание встречается с частотой 6 : 10000. Определите число гомозиготных особей по рецессивному гену. 513. Среди 1100 обследованных японцев (жителей Токио), группами крови ММ, МN и NN обладали соответственно 356, 519 и 225 человек. Рассчитайте частоты аллелей и теоретически ожидаемые в соответствии с законом Харди–Вайнберга частоты генотипов. Используя критерий х2, определите, достоверно ли различаются теоретически ожидаемые и наблюдаемые частоты. 514. В популяции частота дальтонизма (т.е. неспособности различать зеленый и красный цвета) составляет среди мужчин 0,08. Этот дефект обусловлен сцепленным с полом рецессивным геном. Каковы ожидаемые частоты трёх генотипов (ДД, Дд и дд) у женщин? Во сколько раз чаще встречается дальтонизм у мужчин, чем у женщин? 515. Болезнь Тэя–Сакса обусловлена аутосомным рецессивным геном. Характерные симптомы этой болезни – умственная отсталость и слепота; смерть наступает в возрасте около четырёх лет. Частота заболевания среди новорожденных составляет около 10 на 1 млн. Исходя из равновесия Харди–Вайнберга, рассчитайте частоты аллелей и гетерозигот. Методические указания для решения генетических задач на составление и анализ родословных по следующим темам: Тема 2. Методы медицинской генетики Тема 6. Моногенные болезни Тема 7. Мультифакториальные болезни Составление родословных таблиц имеет свои правила. Лицо, по отношению к которому проводится исследование, называется пробандом. В родословной он обозначается стрелкой. Братья и сестры пробанда называются сибсами. В родословной таблице сибсы обозначаются: женщины – кружками, мужчины – квадратами. Каждое поколение располагается в одну строку, которая маркируется латинской цифрой (I,II,III и т.д.), обозначающей исследуемое потомство по отношению к родоначальному. При составлении родословных пользуются следующими знаками: – женщина – мужчина больные вступившие в брак брак родственников пробанд дети рожденные от одного брака 1 2 3 4 (цифры – порядок рождения детей) внебрачный сын однояйцовые близнецы разнояйцовые близнецы гетерозиготные носители или неполное проявление признака мертворожденные общее количество детей без различия пола или пол не выяснен умерли после рождения. Для выработки навыка в составлении родословной можно составлять свои родословные по наследственной окраске глаз, волос, свободной или несвободной мочки ушей и т.д. Более сложные задачи решаются при составлении родословных с целью установления характера наследования признака. Очень важное значение имеют задачи, когда по данным необходимо установить не только характер наследования признака, но и рассчитать вероятность проявления его у пробанда. При изучении наследования признаков у человека гибридологический метод не применим, его заменяет генеалогический метод. Использование этого метода выявило ряд особенностей передачи наследственных признаков у человека, которые условно можно разделить на шесть типов (по М.М. Тихомировой). аутосомно–доминантное наследование характеризуется тем, что изучаемый признак проявляется в каждом поколении независимо от пола; аутосомно–рецессивное наследование характерно тем, что проявление изучаемого признака у родителей может не наблюдаться, а выявляться только в последующих поколениях; сцепленное с полом рецессивное наследование имеет сходство с рецессивно–аутосомным наследованием в том смысле, что для него также характерно появление потомков с признаками, которых не было у родителей; для этого типа так же характерно явление известное как "проскок поколений", когда изучаемый признак не проявляется в одном поколении, а затем проявляется в следующих поколениях. Этот тип наследования имеет и ряд других особенностей: изучаемый признак проявляется прежде всего у гетерогаметного пола, у которого гены на Х–хромосоме находятся в гемизиготном состоянии; в случае сцепленного с полом доминантного признака он обязательно проявляется в последующих поколениях (подобно аутосомно–доминантному) в полном соответствии с хромосомной теорией определения пола – Х–хромосома отца попадает только к дочерям (абсолютное Х–сцепление); у видов, самцы которых гетерогаметны, У–хромосома передается от отца всем его сыновьям и только им, такой тип наследования от отца к сыну через У–хромосому называется голандрическим наследованием (абсолютное У–сцепление). аутосомный, зависимый от пола признак проявляется только у мужчин в последовательных поколениях, в том числе у гетерозигот; гетерозиготная по этому признаку женщина, у которой он не проявляется, может передать его сыну. Гетерозиготный отец может передать и не передать его сыну. Н иже приведены примеры выше перечисленных типов наследования. Родословные, иллюстрирующие разные типы наследования признаков (1–6) человека: 1– аутосомно–доминантный; 2 – аутосомно–рецессивный; 3 – сцепленный с полом рецессивный; 4 – сцепленный с полом доминантный; 5 – голандрический; 6 – зависимый от пола признак (аутосомный). Задача. Пробанд страдает ночной слепотой. Его два брата тоже больны. По линии отца пробанда страдающих ночной слепотой не было. Мать пробанда больна. Две сестры и два брата матери пробанда здоровы. Они имеют только здоровых детей. По материнской линии известно, что бабушка больна, дедушка здоров; сестра бабушки больна, а брат здоров, прадедушка (отец бабушки) страдал ночной слепотой, сестра и брат прадедушки были больны; прапрадедушка болен, его брат, имеющий больную дочь и двух больных сыновей, также болен. Жена пробанда, её родители и родственники здоровы, определите вероятность рождения больных детей в семье пробанда. Р ешение. Нужно составить родословное дерево больных по прямой ли­нии родственников пробанда. Как видно из условия, болезнь проявляется на протяжении пяти поколений. Составим родословную: Как видно из анализа родословной, все дети или часть из поколе­ния в поколение наследовали этот признак, причем, как мужчины, так и женщины. Отсюда можно сделать вывод, что признак – доминантный и не сцеплен с полом (аутосомно–доминантный). Поскольку по материнской ли­нии у пробанда бабушка больна, а дедушка здоров, то больная мать пробанда гетерозиготна – Аа (его отец здоров – аа). Пробанд также гетерозиготен – Аа. Супруга его здорова, её генотип – аа. Отсюда: ♂ Аа х ♀ аа = 1/2 Аа, 1/2 аа. У пробанда с равной степенью вероятности будут рождаться как больные, так и здоровые дети. Решить задачи: №№ 533, 534, 554, 555 (Быковская, Н.В. Задачи по генетике. /Н.В. Быковская, Г.П. Соколов. - Уссурийск, 2009). 533. Пробанд страдает лёгкой формой серповидноклеточной анемии. Мать и бабушка пробанда страдали этой же формой серповидноклеточной анемии, остальные сибсы матери и её отец здоровы. У жены пробанда есть сестра, больная лёгкой формой анемии, вторая сестра умерла от анемии. Мать и отец жены пробанда страдали анемией, кроме того известно, что у отца было два брата и сестра с лёгкой формой анемии и что в семье сестры отца двое детей умерли от серповидноклеточной анемии. Определите вероятность рождения детей с тяжёлой формой анемии в семье дочери пробанда, если она выйдет замуж за мужчину, который тоже страдает лёгкой формой серповидноклеточной анемии. 534. Пробанд и его пять братьев здоровы. Мать и отец пробанда глухонемые. Два дяди и тетка со стороны отца также глухонемые, со стороны матери четыре тёти и дядя здоровы и одна тётя и один дядя глухонемые. Бабушка и дедушка по материнской линии здоровы, бабушка и дедушка с отцовской стороны – глухонемые. Бабушка со стороны отца имеет двух братьев, один из которых здоров, другой – глухонемой и пять сестёр, две из которых глухонемые. Мать и отец дедушки со стороны отца здоровы, мать и отец бабушки со стороны отца – глухонемые. Определите вероятность рождения глухонемых детей в семье пробанда, если он вступит в брак с нормальной в отношении глухонемоты женщиной, происходящей из благополучной по этому заболеванию семьи. 554. Определите генотипы всех персон родословной и характер наследования признака.

Похожие:

	Учебно-методический комплекс обсужден на заседании кафедры естественнонаучного... Специальность — 050101. 65 «Химия с дополнительной специальностью 050102. 65 Биология» Форма подготовки (очная)		Учебно-методический комплекс обсужден на заседании кафедры естественнонаучного... Специальность — 050102. 65 Биология с дополнительной специальностью 050706. 65 Педагогика и психология Форма подготовки (очная)
	Учебно-методический комплекс обсужден на заседании кафедры естественнонаучного... Специальность — 050102. 65 Биология с дополнительной специальностью 050706. 65 Педагогика и психология Форма подготовки (очная)		Учебно-методический комплекс обсужден на заседании кафедры естественнонаучного... Специальность — 050102. 65 Биология с дополнительной специальностью 050706. 65 Педагогика и психология Форма подготовки (очная)
	Учебно-методический комплекс дисциплины обсужден на заседании кафедры... Направление — 050100. 68. Педагогическое образование Магистерская программа – Химическое образование Форма подготовки (очная)		Учебно-методический комплекс дисциплины обсужден на заседании кафедры... Направление — 050100. 68. Педагогическое образование Магистерская программа – Химическое образование Форма подготовки (очная)
	Учебно-методический комплекс дисциплины обсужден на заседании кафедры... Направление — 050100. 68. Педагогическое образование Магистерская программа Химическое образование Форма подготовки (очная)		Учебно-методический комплекс дисциплины обсужден на заседании кафедры... Направление — 050100. 68. Педагогическое образование Магистерская программа – Химическое образование Форма подготовки (очная)
	Учебно-методический комплекс дисциплины обсужден на заседании кафедры... Направление — 050100. 68. Педагогическое образование Магистерская программа – Химическое образование Форма подготовки (очная)		Учебно-методический комплекс дисциплины обсужден на заседании кафедры... Направление — 050100. 68. Педагогическое образование Магистерская программа – Химическое образование Форма подготовки (очная)
	Учебно-методический комплекс дисциплины обсужден на заседании кафедры... Направление — 050100. 68. Педагогическое образование Магистерская программа – Химическое образование Форма подготовки (очная)		Учебно-методический комплекс дисциплины обсужден на заседании кафедры... История и методология химии Направление — 050100. 68. Педагогическое образование Магистерская программа Химическое образование Форма...
	Музыкальное образование Учебно-методический комплекс обсужден на заседании умк, протокол №7 от 21. 05. 2007 и утвержден на заседании кафедры музыкального...		Учебно-методический комплекс дисциплины Туризм, утвержденного приказом Министерства образования и науки РФ от 20. 01. 2006 г. №739гум/бак. Учебно-методический комплекс обсужден...
	Учебно-методический комплекс дисциплины обсужден на заседании кафедры... Учебно-методический комплекс составлен в соответствии с требованиями государственного образовательного стандарта высшего профессионального...		Учебно-методический комплекс дисциплины обсужден на заседании кафедры... Учебно-методический комплекс составлен на основании требований государственного образовательного стандарта высшего профессионального...