Занятия №1
Скачать 0.99 Mb.
|
Теоретическая частьПрогрессирующие мышечные дистрофии. Определение, распрост раненность, первичные и вторичные ПМД. Классификация миопатий по R.S.Gruggs (1997). Патогенез миопатий. Клинические проявления и течение миопатий: Дюшенна, Эрба, Лаудузи-Дежерина. Методы диагностики. Принципы лечения.Meдико-генетическое прогнозирование. Врожденные (структурные) миопатии. Определение, распрост раненность, клинические проявления и течение миопатий: центрально-стержневой, немалиновой, центронуклеарной, связанной с несоразмерностью мышечных волокон. Методы диагностики. Врожденные мышечные дистрофии. Определение, распрост раненность, клинические проявления и течение ВМД: Фукуямы, Валкера-Варбурга, цереброокулярной, Ульриха. Методы диагностики. Амиотрофия Шарко-Мари. Распространенность, тип наследования. Патоморфология. Клиника, диагностика, лечение.Прогноз. Миастения.Распространенность, тип наследования. Патогенез клиника, диагностика, лечение, прогноз. Практические навыки: 1.Уметь оценить вероятность рождения больного ребенка с наследственными заболеваниями передающимся: аутосомно-доминантно, ауто сомно-рецессивно, рецессивно, сцепленное с Х-хромосомой. 2.Уметь составить и изобразить генеалогическое дерево больного наследственным заболеванием. 3.Уметь проверить симптом свободных надплечий План занятия: Контроль исходного уровня знаний (тесты, опрос) Разбор темы. Формирование практических навыков:
Контрольные вопросы: 1. Какие критерии следует учитывать практическому врачу для быстрой предварительной ориентации в клиническом диагнозе «ПНД»? 2 Перечислите самые характерные клинические признаки наследственных миопатий. 3. Назовите черты сходства и отличия болезни Шарко-Мари и инфекционно-аллергической полиневропатии. 4. Назовите причины и опишите течение миастенического и холинэргическогоко кризов у больных миастенией. Перечень вопросов и заданий для самостоятельной работы Задания первого уровня: 1. Укажите, какой из перечисленных гистологических признаков поражения мышц не характерен для миопатии Дюшенна? 1). Некроз, 2). Пролиферация соединительной ткани, 3). «Рвание красные волокна», 4). Уменьшение диаметра мышечных волокон 2. Укажите, какой из перечисленных симтомов мало характерен для миопатии Эрба? 1). Гиперлордоз в поясничном отделе, 2). Дебют заболевания в возрасте старше 10 лет, 3). Псевдогипертрофии мышц, 4). Вставание «лесенкой» 3. Укажите, какой из признаков не характерен для аутосомно-доминантного типа наследования? 1). Заболевание передается от родителей к детям в каждом поколении, 2). Родители больного ребенка фенотипически здоровы, но аналогичные заболевания встречаются у сибсов пробанда, 3). Заболевание одинаково часто встречается у мужчин и женщин, 4. Укажите, какой из признаков не характерен для аутосомно-рециссивного типа наследования? 1). Заболевание одинаково часто встречается у мужчин и женщин, 2). Заболевание прослеживается по горизонтали, 3). Высокая частота кровно-родственных браков, 4). Женщины болеют чаще мужчин 5. Укажите, какой из признаков не характерен для Х – сцепленного рециссивного типа наследования? 1). Заболевание наблюдается преимущественно у мужчин, 2). Сыновья женщины- носительницы будут больны с вероятностью 25%, 3). Заболевание наследуется вертикально 6. Укажите, какой из перечисленных препаратов не применяют для улучшения нервно-мышечной проводимости? 1). Прозерин, 2). Мидокалм, 3). Калимин, 4). Галантамин 7. Укажите, какое из исследований не информативно при миастении? 1). ЭМГ, 2). КТ средостения, 3). Определение сывороточной креатинфосфокиназы, 4). Прозериновый тест 8. Укажите локализацию белка дистрофина, дефицит которого наблюдается при миопатии Дюшенна. 1). Передние рога спинного мозга, 2). Саркотубулярная система, 3). Мембрана мышечной клетки 9. Укажите, какой из перечисленных симптомов не характерен для миопатии Дюшенна? 1). Утиная походка, 2). Осиная талия, 3). «Полая» стопа, 4). Крыловидные лопатки 10. Укажите, какой из перечисленных симтомов не характерен для миопатии Ландузи - Дежерина? 1). Губы тапира, 2). Поперечная улыбка, 3). Псевдогипертрофия мышц голеней, 4). Лагофтальм во сне 11. Укажите, какой из перечисленных признаков не характерен для амиотрофии Шарко – Мари? 1). «Ноги страуса», 2). Фридрейхоподобные деформации стоп, 3). Стопные патологичские рефлексы, 4). Угнетение ахилловых рефлексов 12. Укажите, какой из перечисленных методов исследования не информативен для диагностики амиотрофии Шарко – Мари? 1). Определение уровня креатинфосфокиназы в крови, 2). Измерение скорости проведения нервного импульса по нерву, 3). Биопсия нерва, 4). Составление генеалогической карты 13. Какая из перечисленных мутаций чаще всего встречается в гене дистрофина? 1). Делеция, 2). Дупликация, 3). Точковая 14. Мутации какой локализации чаще встречаются при семейных случаях миопатии Дюшенна? 1). В проксимальных областях гена, 2). В дистальных областях гена, 3). В средних отделах гена 15. Мутации какой локализации чаще встречаются при спорадических случаях миопатии Дюшенна? 1). В проксимальных областях гена, 2). В дистальных областях гена, 3). В средних отделах гена 16. Какие заболевания и синдромы не входят в группу дистрофинопатий? 1). Миопатия Беккера, 2). Крампи с рецидивирующей миоглобинурией, 3). Миопатия Эрба 17. Какими генетическими перестройками определяется тяжесть дистрофинопатий? 1). Видом мутаций в гене, 2). Протяженностью поражения гена, 3). Повреждением рамки считывания гена. 18. В каком возрасте наступает стадия выраженных клинических проявлений при миопатии Дюшенна? 1). 3-5 лет, 2). 8-11 лет, 3). 13-15 лет 19. Во сколько раз чаще встречается миопатия Дюшенна по сравнению с миопатией Бекера? 1). В 3 раза, 2). В 5 раз, 3). В 10 раз 20. При каком первичном молекулярном дефекте встречаются инфантильные формы конечностно-поясных миопатий? 1). Дисферлинопатии, 2). Саркогликанопатии, 3). Кальпаинопатии 21. При дефиците какого из перечисленных белков не возникают вторичные прогрессирующие мышечные дистрофии? 1). Коннексин-32, 2). Р0 , В. РМР22, 3). Кавеолин 22. Какая прогрессирующая мышечная дистрофия связана с поражением гена, название которого имеет аббревиатуру СМТ? 1). Миопатия Дюшенна, 2). Миопатия Эрба, 3). Амиотрофия Шарко-Мари, 4). Врожденная мышечная дистрофия Фукуямы. 23. Какие из перечисленных заболеваний связаны с мутациями в гене белка РМР22? 1). Амиотрофия Кугельберга-Веландера, 2). Амиотрофия Шарко-Мари, 3). Амиотрофия Верднига-Гофмана, 4). Томакулярная невропатия 24. Какая прогрессирующая мышечная дистрофия связана с поражением гена, название которого имеет аббревиатуру SMN? 1). Миопатия Дюшенна, 2). Миопатия Эрба, 3). Амиотрофия Шарко-Мари, 4). Амиотрофия Верднига-Гофмана. 25. При каком варианте врожденных миопатий у 1/3 детей в раннем возрасте возникают пневмонии с летальным исходом? 1). Врожденные миопатии с диспропорцией типов волокон, 2). Болезнь центрального стержня, 3). Немалиновая миопатия, 4). Миотубулярная миопатия 26. При каком варианте врожденных миопатий уровень КФК в крови значительно повышен? 1). Болезнь центрального стержня, 2). Центронуклеарная миопатия, 3). Миопатия Фукуямы, 4). Миотубулярная миопатия 27. Какая из перечисленных форм миопатий не относится к врожденным? 1). Миопатия Фукуямы, 2). Миопатия Миоши, 3). Болезнь "мышца - глаз- мозг", 4). Синдром Уолкера-Варбурга 28. При какой форме врожденных миопатий мутации происходят в гене, контролирующем синтез белка ламинина? 1). Миопатия Фукуямы, 2). Немалиновая миопатия, 3). "Чистая" или классическая миопатия, 4). Миотубулярная миопатия 29. При каком варианте врожденных миопатий у 25% детей имеется склонность к гипертермическому синдрому? 1). Врожденные миопатии с диспропорцией типов волокон, 2). Болезнь центрального стержня, 3). Немалиновая миопатия, 4). Миотубулярная миопатия 30. Вовлечение каких групп мышц не характрено для врожденной миопатии с диспропорцией типов волокон? 1). Аксиальные мышцы, 2). Глазодвигательные, 3). Миокард, 4). Мимические 31. Какой вариант врожденных миопатий встречается наиболее редко? 1). Врожденные миопатии с диспропорцией типов волокон, 2). Немалиновая миопатия, 3). Миопатия со сферическими тельцами, 4). Болезнь центрального стержня 32. При каком варианте врожденных миопатий повреждается ген белка миотубулярина? 1). Центронуклеарная миопатия, 2). Болезнь центрального стержня, 3). Немалиновая миопатия, 4). Врожденные миопатии с диспропорцией типов волокон 33. При каком варианте врожденных миопатий повреждается ген рианодинового рецептора - белка саркоплазматического ретикулума? 1). Миотубулярная миопатия, 2). Болезнь центрального стержня, 3). Немалиновая миопатия, 4). Трехпластинчатая миопатия 34. Какой из перечисленных методов позволяет дифференцировать вид мутации (дупликацию от делеции) гена РМР 22 при наследственных демиелинизирующих полиневропатиях? 1). Полимеразная цепная реакция, 2). Соузерн-блоттинг с ДНК-зондом, 3). Анализ конформационного полиморфизма однонитиевой ДНК (SSCP), 4). Флюорисцентная гибридизация (FISH). 35. Какой из перечисленных методов позволяет выявить точковую мутацию? 1). Полимеразная цепная реакция, 2). Соузерн-блоттинг с ДНК-зондом, 3). Анализ конформационного полиморфизма однонитиевой ДНК (SSCP), 4). Флюорисцентная гибридизация (FISH). 36. Какой из перечисленных методов является "золотым стандартом" диагностики миопатии Дюшенна? 1). Определение в крови кретинфосфокиназы, 2). Соузерн-блоттинг с ДНК-зондом, 3). Иммунохимический анализ биоптата мышцы больного, 4). Полимеразная цепная реакция Ситуационные задачи: Задача 1. Больной 30 лет, служащий, по ступил в клинику с жалобами на общую слабость, приступы удушья. Заболел около трех лет назад, когда к вечеру стало появляться затруднение при жевании, чувство "тяжести в языке" Вначале лечился у стоматолога и терапевта, однако явления общей слабости нарастали, временами стало трудно ходить. 3атем наблюдался и лечился у невропатолога. Вначале отмечалось улучшение состояния, а затем состояние вновь ухудшилось и больной поступил в клинику. Наследственность отягощена: родственники по материнской линии страдают различными формами коллагеновов. В соматическом статусе и на глазном дне патологических отклонений не обнаружено. Неврологически: Общее снижение мышечной силы без изменения мышечного тонуса и сухожильных рефлексов. Очаговых симптомов поражения нервной системы не обнаружено. Во второй половине дня состояние больного обычно ухудшалось - появлялись общая слабость, небольшой птоз, затруднения при жевании и глотании. Особенно трудно было проглатывать твердую пищу. Несколько раз отмечались приступы нарушения дыхания. Больной ощущал нехватку воздуха, появлялось тахипноэ. Биохимические исследования крови нормальные. Наметить план обследования. Провести дифф. диагностику. Сформулировать клинический диагноз. |
Похожие:
 | Павлова Галина Григорьевна Класс: 9 Предмет : химия Тема учебного... Конспект учебного занятия с использованием цор (цифровые образовательные ресурсы) | | Конспект занятия Занятие обобщающего повторения при подготовке к... Учитель сообщает тему занятия, его цель, структуру занятия, необходимость его проведения |
| Конспект внеурочного занятия по фгос кружок «Мой родной край» Класс... Образовательная цель: формирование способности обучающихся к новому способу действия | | Программа по формированию навыков безопасного поведения на дорогах... Занятия акробатикой, как и занятия любым видом спорта и физической культуры, должны проводиться систематически и методически. Только... |
| Исаева Оксана Николаевна 2012 г. Вид занятия: изучение нового материала... Цель: познакомить учащихся с историей возникновения дорожных знаков, пробудить интерес к изучению Правил дорожного движения, развить... | | Программа по формированию навыков безопасного поведения на дорогах... Занятия акробатикой, как и занятия любым видом спорта и физической культуры, должны проводиться систематически и методически. Только... |
| Тема практического занятия Тема практического занятия: Острые гинекологические заболевания Продолжительность занятия: 3 часа | | Методические указания по проведению занятия Определение последовательности проведения занятия и использования материального обеспечения |
| Программа по формированию навыков безопасного поведения на дорогах... Дня защитника Отечества в форме урока, факультативного занятия, занятия исторического кружка, музейного занятия, внеклассного мероприятия,... | | Занятия 29. 2 Тема занятия 29 the first aid in different alarm conditions (первая помощь при различных неотложных состояниях) |
| Конспект занятия 17 Ход занятия Закрепление и повторение знаний учащихся о лексикологии, как разделе русского языка |  | Положение Занятия по выбору учащихся (часы довузовской подготовки, тематические консультации по предметам, индивидуальные и групповые занятия... |
| Тема занятия План-конспект физкультурного занятия на открытом воздухе для детей подготовительной к школе группе | | Занятия №1 Тема занятия №1 Двигательный анализатор, анатомия, физиология. Центральный и периферический параличи. Уровни замыкания сегментарных... |
| Занятия №1 Тема занятия № Двигательный анализатор, анатомия, физиология. Центральный и периферический параличи. Уровни замыкания сегментарных... | | Конспект открытого занятия Ф. И. О. педагога Место в учебном курсе: занятие №1 в теме «Программирование» На данную тему отводится 3 занятия |
